O que é a fenilcetonúria?

A fenilcetonúria é uma doença de origem sanguínea, actualmente curável - se detectada a tempo - que se deve a um funcionamento deficiente do PHA, uma enzima responsável pela metabolização da fenialanina.

O tratamentos da doença consistem numa dieta sem proteínas. Todos os alimentos que as contenham, seja de origem animal ou vegetal, têm que ser obrigatoriamente excluídos do menú (não se podem comer alimentos como ovos, leite, carne, peixe, enchidos...).

Ao longo de toda uma vida, os doentes fenilcetonúricos têm de cumprir rigorosamente uma dieta, cuja base são os vegetais e a fruta.

Esta interdição decorre do facto de haver uma mutação no PHA.
Com a redução ou deficiência da actividade desta enzima, os elevados níveis de fenialanina, vão provocando sérios estragos cerebrais.

Se a dieta não for seguida criteriosamente desde tenra idade, as crianças podem vir a ter atrasos mentais incorrigíveis e crónicos.